📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

Door gegevens uit genoombrede associatiestudies naar de verdeling van lichaamsvet te integreren met expression quantitative trait loci van subcutaan vetweefsel via colocalisatieanalyse, identificeert deze studie SNX10, DGKQ en CBX3 als hoog-betrouwbare causale genen die ten grondslag liggen aan het genetische risico op obesitas-gerelateerde cardiometabole ziekten.

Iqbal, M. S.2026-06-16
📄 genetic and genomic medicine

Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Deze studie vestigt het eerste genoombrede associatie- en multi-omics-raamwerk voor foveale hypoplasie, waarbij 54 effectorgenen worden geïdentificeerd, zes ervan worden gevalideerd via zebravismodellen, en de cruciale rollen van Müller-glia en pleiotrope links naar systemische kenmerken worden onthuld.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
📄 genetic and genomic medicine

Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Deze studie introduceert een door deconvolutie geïnformeerd kader om celtype-specifieke DNA-methylering en genexpressie in normaal colonweefsel te analyseren, waarbij nieuwe risicoloci worden geïdentificeerd, kandidaatgenen met multi-omics bewijs worden geprioriteerd en potentiële therapeutische doelwitten voor colorectale kanker worden onthuld.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
📄 genetic and genomic medicine

OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Om de fragmentatie van multi-omics imputatiemodellen aan te pakken, hebben de auteurs OmicsPred ontwikkeld, een gecentraliseerd platform dat meer dan 3,3 miljoen genetische voorspellingsmodellen verenigt met gestandaardiseerde metadata en formaten om vindbaarheid, interoperabiliteit en systematische doelwitontdekking te faciliteren.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
📄 genetic and genomic medicine

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Deze systematische review en meta-analyse onthult een gepoolde prevalentie van 6% van gevalideerde *pfkelch13*-mutaties die artemisinine-partiële resistentie in Afrika aangeven, gekenmerkt door een scherp geografisch onderscheid met een prevalentie van nul in West- en Centraal-Afrika maar een significante expansie in Oost-Afrikaanse hotspots zoals Rwanda en Noord-Oeganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
📄 genetic and genomic medicine

Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Deze studie identificeert een onderscheidende genetische architectuur voor placentaire efficiëntie in de MoBa-cohort, waarbij wordt onthuld dat monoaminerge paden en placentaire weefselexpressie de placentaire functie koppelen aan de neurodevelopment van het nageslacht, terwijl er een minimale genetische overlap met geboortegewicht wordt getoond.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
📄 genetic and genomic medicine

Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Deze studie presenteert en valideert een op metatranscriptomica gebaseerd Disease Risk Score (DRS)-framework dat actieve microbiële en humane genexpressiesignalen uit ontlasting, speeksel en bloed integreert om het risico voor 15 chronische aandoeningen te stratificeren, waarmee het zijn potentieel als een aanvullende beslissingsondersteunende tool voor preventieve, diagnostische en behandelingsgerichte begeleiding aantoont in klinische scenario's die worden gekenmerkt door onzekerheid of vertraagde diagnose.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
📄 genetic and genomic medicine

DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Deze studie toont aan dat DHDDS-gerelateerde juveniele parkinsonisme voortkomt uit een verstoord lipidenmetabolisme, glycosyleringsdefecten en mitochondriale disfunctie in van patiënten afgeleide hersenorganoïden, en dat deze pathologische kenmerken, samen met de daarmee geassocieerde klinische symptomen, effectief kunnen worden geresuceerd door NAD⁺-precursor (NMN)-behandeling.

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
📄 genetic and genomic medicine

Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Dit artikel stelt voor dat het integreren van autozygotie-kwantificering op embryoniveau (FROH) in bestaande workflows voor preimplantatie genetische screening koppels uit consanguineuze verbintenissen in staat stelt om embryo's met een lagere homozygotie te prioriteren, wat het risico op intellectuele beperkingen en recessieve ziekten potentieel met ongeveer 35–45% vermindert.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
📄 genetic and genomic medicine

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Het Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa)-consortium maakt gebruik van een wereldwijde meta-analyse van meer dan 1,2 miljoen individuen uit tien diverse biobanken om 514 zeldzame gen-kenmerkassociaties te ontdekken, waarbij wordt aangetoond dat federatieve integratie de detectie van zeldzame genetische varianten en hun biologische mechanismen aanzienlijk verbetert, verder dan de capaciteit van individuele cohorten.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24