📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

Het artikel introduceert ICONIC, een R-pakket dat genetische instrumentele variabelen en negatieve controle-kalibratie verenigt binnen een proximaal causaal inferentiekader om niet-gemeten verwarring in multi-omics-studies aan te pakken, waarbij diverse estimators, robuuste diagnostiek en real-world toepassingen in de placenta- en tumorbiologie worden aangeboden.

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31
📄 genetische en genomische geneeskunde

TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

Het artikel introduceert TRACE, een schaalbare, door AI gedreven pijplijn die een gefinetuned biomedisch taalmodel gebruikt om de curatie van literatuur te automatiseren en FDA-goedgekeurde kandidaat-geneesmiddelen voor hergebruik te rangschikken door de richting van het effect van medicijn-genen af te stemmen op transcriptoombrede associatiestudie (TWAS)-signalen, waardoor de brug wordt geslagen tussen genetische ontdekking en therapeutische hypothesegeneratie.

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28
📄 genetische en genomische geneeskunde

Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

Deze studie presenteert de eerste grootschalige cross-trait en multi-polytranscriptomische score-analyse van de ziekte van Parkinson, waarbij wordt aangetoond dat het integreren van transcriptomische data met machine learning-modellen nieuwe kenmerkassociaties identificeert en de nauwkeurigheid van ziektevoorspelling significant verbetert ten opzichte van traditionele polygene scores.

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26
📄 genetische en genomische geneeskunde

Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

Deze studie analyseert farmacogenomische gegevens van 1.159 Russische kinderen en pasgeborenen om aan te tonen dat huidige op volwassenen gebaseerde interpretatie-algoritmen vaak nalaten rekening te houden met ontwikkelingsveranderingen in de stofwisseling van geneesmiddelen, wat leidt tot de voorstel van een nieuw leeftijdgeoriënteerd pediatrisch PGx-rapportagemodel dat ontogenetische aanpassingen en bewijsstrijdigheid-stratificatie integreert.

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25
📄 genetische en genomische geneeskunde

Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

Deze case-control studie in een Saoedisch-Arabische populatie laat zien dat specifieke genetische varianten binnen de genen van de Wnt-signaleringsroute (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3 en LRP6) geassocieerd zijn met het risico op cardiovasculaire ziekten op een leeftijd- en geslachtsafhankelijke wijze, terwijl varianten in CTNNB1, TCF7L2 en DKK3 geen significante associatie vertoonden.

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24
📄 genetische en genomische geneeskunde

Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

Het artikel introduceert scDRS-FM, een nieuwe methode die single-cell RNA-seq en GWAS-gegevens integreert om causale ziekte-kritieke celpopulaties te onderscheiden van gecorreleerde tagging-populaties door conditionele polygene verrijking te modelleren, waardoor nauwkeurigere fine-mapping van ziekte-relevante cellulaire contexten over diverse kenmerken en celtypen mogelijk wordt.

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23
📄 genetische en genomische geneeskunde

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Deze studie introduceert een uitgebreid polygene risicoscore-framework (ePRS) dat niet-additieve multilocus-interacties en gen-omgevings-effecten incorporeert om de genetische risicovoorspelling voor complexe ziekten zoals type 2 diabetes en coeliakie aanzienlijk te verbeteren door hoog-risico individuen te vangen die door traditionele additieve modellen worden gemist.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
📄 genetische en genomische geneeskunde

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Een genoombrede associatiestudie van 94.730 Chinese volwassenen uit de China Kadoorie Biobank identificeerde 19 onafhankelijke kopiegetalvariant-associaties over 15 loci die antropometrische en cardiometabole kenmerken beïnvloeden, inclusief nieuwe bevindingen en gerepliceerde dosisgevoelige regio's, waardoor het genetisch begrip van deze kenmerken in Oost-Aziatische populaties wordt uitgebreid.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

In een cross-sectionele analyse van 738.531 deelnemers uit de UK Our Future Health-studie vonden onderzoekers dat hoewel iedere persoon ten minste één actieve farmacogenomische fenotype draagt, 36,8% een bijpassend medicijn heeft gekregen voorgeschreven, waarbij de co-occurrence rates toenemen met de leeftijd en concentreren in veelvoorgeschreven geneesmiddelklassen zoals protonpompremmers, antidepressiva en statines, wat daarmee aanzienlijke mogelijkheden benadrukt voor het optimaliseren van behandeling door middel van preventieve farmacogenomische testen.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
📄 genetische en genomische geneeskunde

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Deze bioinformatische studie identificeert dat hoewel uveaal en cutaan melanoom slechts twee gemeenschappelijke genetische variaties delen (rs12203592 in IRF4 en rs12913832 in HERC2), deze mutaties verschillende prognostische implicaties hebben, waarbij IRF4 dient als een belangrijke prognostische indicator voor beide kankers en HERC2 fungeert als een slechte prognostische factor specifiek bij uveaal melanoom.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11