126 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
PAVS is een gestandaardiseerde, publiek toegankelijke database die genotype-phenotype-relaties voor zeldzame ziekten in de Saoedi-Arabische populatie integreert en zo een cruciaal hulpmiddel biedt voor het prioriteren van varianten in ondervertegenwoordigde bevolkingsgroepen.
Deze studie toont aan dat genomische opsporing van heterozygote PALB2-mutaties leidt tot een verhoogd risico op verschillende kankers en sterfte, zij het lager dan bij familiale opsporing, wat belangrijke implicaties heeft voor risicomanagement.
Dit onderzoek gebruikt een functiegeoriënteerde fine-mapping-methode op basis van gegevens van meer dan één miljoen personen om de polygenische architectuur van coronaire arteriële ziekte te ontrafelen, waardoor 36 hoge-convictie causale varianten en drie onderling verbonden biologische processen (lipoproteïne- en cholesterolmetabolisme, vasculaire homeostase en celstress met ontsteking) worden geïdentificeerd die de ziekte drijven.
Dit onderzoek onthult dat geslachtsgebonden genetische factoren voor adipositeit via specifieke hormoon- en insuline-gemedieerde pathways een viermaal grotere causale bijdrage leveren aan het endometriumkankerrisico bij vrouwen dan bij mannen, waarbij slechts een klein deel van het genetische risico gedeeld wordt met algemene adipositeit.
Dit artikel beschrijft hoe een combinatie van AI-gedreven moleculaire modellering en celbiologische assays de pathogeniciteit van de zeldzame TGFBR2-variant E431K bevestigt, waardoor de diagnose van Loeys-Dietz syndroom type 2 bij de betreffende patiënt wordt onderbouwd.
Dit artikel beschrijft hoe een samenwerking tussen 18 patiëntenorganisaties en het publieke GeniE-toolkit de genetische prevalentie van 22 zeldzame aandoeningen nauwkeuriger heeft ingeschat, waardoor patiëntenbelangen en geneesmiddelenontwikkeling worden versterkt door dynamische en transparante data.
In een prospectieve, multi-instituut studie bleek dat een nieuw fragmentomisch biomarker, de regionale motief diversiteitscore (rMDS) gebaseerd op variaties in de uiteinden van cell-free DNA, immunotherapie-respons bij hoofd-halskankerpatiënten nauwkeuriger voorspelt dan bestaande methoden en geassocieerd is met verbeterde ziektevrije overleving.
Deze studie toont aan dat het gen FRMPD4, dat eerder werd geassocieerd met intellectuele beperking en epilepsie, ook een oorzakelijke rol speelt bij niet-syndromische sensorineurale gehoorverlies, wat wordt bevestigd door genetische analyses in menselijke families en functionele studies in Drosophila, zebravissen en muizen.
Deze studie toont aan dat genetische factoren die de metabolisme van vertakte aminozuren (BCAA) beïnvloeden, onafhankelijk van traditionele risicofactoren zoals obesitas en dyslipidemie, een causale rol spelen bij het ontstaan van type 2-diabetes en coronaire arteriële ziekte.
Deze systematische review en meta-analyse concludeert dat hoewel LLM-systemen met kennisverrijking betere prestaties laten zien bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten, de huidige bewijslast beperkt is door hoge risico's op bias, gebrek aan prospectieve validatie en grote variatie in prestaties afhankelijk van de samenstelling van de evaluatiebenchmark.