189 papers
Dit onderzoek toont aan dat Nanopore long-read sequencing met gerichte *de novo* assemblage van de opsin-locus een nauwkeurige, referentievrije methode biedt voor het analyseren van expressieposities van genen en het betrouwbaar detecteren van dragerschap en deficiënties bij kleurenblindheid, waarvoor huidige methoden tekortschieten.
TumorLens is een unificerend long-read framework dat voor het eerst genetische en epigenetische veranderingen in kanker, waaronder SNV's, SV's, CNV's en methylatiepatronen, gelijktijdig en nauwkeurig detecteert, waardoor een nieuwe standaard voor omvattende tumorprofielering wordt neergezet.
Deze studie toont aan dat het externe gedragsspectrum, gekenmerkt door gedragsremmingsstoornissen zoals verslaving en ADHD, een sterk genetisch en prospectief verband vertoont met suïcidaliteit en suïcide bij meer dan 500.000 veteranen, wat aangeeft dat dit spectrum een cruciale risicofactor is die meer aandacht verdient dan tot nu toe het geval was.
Dit onderzoek toont aan dat lokale afstamming genexpressie beïnvloedt, wat een nieuw kader biedt voor het verklaren van gezondheidsverschillen en het verbeteren van precisiegeneeskunde in diverse populaties.
Deze meta-analyse bevestigt dat de GBA1 p.E427K-variant een risicofactor is voor synucleinopathieën, waaronder de ziekte van Parkinson, en een vergelijkbaar effect heeft als andere bekende GBA1-risicovarianten.
Dit trio-gebaseerde GWAS-onderzoek met gedetailleerde fenotypering identificeert vier nieuwe genetische loci die specifiek geassocieerd zijn met subtypes van geïsoleerde cleft lip, zoals alveolaire betrokkenheid en laterale kant, en benadrukt de waarde van subtypering voor het onthullen van etiologische verschillen binnen deze aandoening.
Deze studie toont aan dat de genetische architectie van depressie heterogeen is en bestaat uit drie verschillende clusters met tegengestelde effecten op het risico op diabetes type 2 en cardiometabole gezondheid, waarbij sommige varianten het risico verhogen en andere verlagen.
Dit onderzoek combineert long-read sequencing, epigenetische data en imputatiestrategieën om aan te tonen dat complexe haplotypes en structurele varianten, waaronder transposabele elementen en tandemherhalingen, een cruciale rol spelen in het genetische risico voor de ziekte van Alzheimer.
Dit artikel presenteert CoNVict, een agentic AI-systeem dat de prioritering van kopiegetalvariaties bij zeldzame ziekten verbetert door patiëntspecifieke fenotypen te integreren en zo de kloof tussen geautomatiseerde annotatie en klinische besluitvorming overbrugt.
Deze studie identificeert via een proteoom-brede Mendeliaanse randomisatie 18 circulerende eiwitten die causaal betrokken zijn bij botdichtheid en fracturerisico, waarbij TIMP2 als een veelbelovend nieuw therapeutisch doelwit naar voren komt.
In deze studie met meer dan één miljoen personen werden 54 genetische loci geïdentificeerd die geassocieerd zijn met urine-incontinentie en zijn subtypes, waarbij de auteurs ook weefsel-specifieke mechanismen en causale risicofactoren zoals roken, obesitas en pariteit onthulden.
Deze studie integreert signatuur van recente positieve selectie met genetische associatiegegevens van 13 Zuid-Aziatische populaties om de metabolisch relevante loci IP6K3 en MAPT te identificeren als belangrijke risicofactoren voor type 2-diabetes in deze ondervertegenwoordigde bevolkingsgroep.
Dit onderzoek combineerde multi-trait en gen-gebaseerde analyses om 40 genetische loci en 46 genen te identificeren die geassocieerd zijn met spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD), waarbij extracellulaire matrix-organisatie en vaatwand-integriteit als cruciale biologische mechanismen naar voren kwamen.
Hoewel AI-probabiliteiten de diagnose-accuraatheid en het vertrouwen van genetici bij het herkennen van genetische syndromen op basis van gezichtsbeelden verbeterden, hadden salience-gebaseerde XAI-verklaringen geen significant positief effect op de besluitvorming en werden ze door de deelnemers minder gunstig beoordeeld.
Deze genomische associatiestudie identificeerde 77 genetische loci voor suïcidaliteit en onthulde nieuwe biologische inzichten, waaronder een verrijking van synaptische paden in subcorticale hersengebieden, wat de complexe, polygenische aard van suïcidaliteit onderstreept.
Deze studie toont aan dat drie CAA-interruptionen in de ATXN2-herhalingen zeldzaam zijn bij gezonde controles maar veel voorkomen bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS), en dat het SNV-rs148019457 een specifiek haplotype met deze drie interrupties kan markeren bij personen van Europese afkomst.
Dit onderzoek identificeert gedeelde genetische risicofactoren voor slapeloosheid, angst en depressie die voornamelijk synaptische processen beïnvloeden, en benoemt specifieke druggenbare genen als veelbelovende transdiagnostische doelwitten voor nieuwe behandelingen.
Deze studie onthult dat, hoewel de genetische architectuur van alcoholgebruik grotendeels vergelijkbaar is tussen mannen en vrouwen, er specifieke geslachtsverschillen bestaan in genetische loci, correlaties met comorbiditeiten en medische uitkomsten, wat aantoont dat geslachtsbewuste analyses essentieel zijn voor een beter begrip van de genetische oorzaken van alcoholgerelateerde gezondheidsproblemen.
Deze studie beschrijft voor het eerst de radiologische natuurlijke geschiedenis van PROS en toont aan dat weefselmalformaties bij de meeste patiënten, ook in de volwassenheid, progressief groter worden.
Deze studie concludeert dat hoewel er geen associatie werd gevonden tussen ZFHX3 GGC-repeatexpansies en het risico op amyotrofische laterale sclerose (ALS), de dynamische variatie in herhalingsmotieven en -configuraties, inclusief de aanwezigheid van pure polyglycine-tracten, belangrijk is voor het beoordelen van het risico op neurodegeneratieve aandoeningen.